A fenilcetonúria é uma doença genética, rara, grave e debilitante que tem um impacto negativo significativo na qualidade de vida do paciente.
A doença é causada por mutações bialélicas no gene PAH, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH).
A ausência (ou atividade deficiente) dessa enzima impede a conversão de fenilalanina, um dos aminoácidos essenciais e mais comuns do organismo, em tirosina, causando acúmulo de fenilalanina no sangue (hiperfenilalaninemia) e, consequentemente, no líquor.
Em pacientes com fenilcetonúria em uma dieta irrestrita, existe uma associação direta entre a concentração sanguínea de fenilalanina elevada e o desenvolvimento de déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.
Embora o diagnóstico precoce e o manejo dietético da fenilcetonúria no nascimento tenham se tornado mais comuns, as crianças com PKU ainda apresentam déficits neurocognitivos em comparação com irmãos e crianças sem PKU na população em geral.
Concentrações sanguíneas de fenilalanina elevadas na adolescência e na idade adulta estão associadas ao baixo desempenho cognitivo e processamento de informações e comprometimento do funcionamento executivo.
Apesar da implementação precoce e do manejo sustentado da ingestão alimentar de fenilalanina, permanecem déficits no desempenho escolar, laboral, nos relacionamentos e na qualidade de vida.
O que é a sepiapterina?
Sepiapterina, insumo farmacêutico ativo (IFA) de Sephience™, é uma versão estruturalmente equivalente, sintetizada exogenamente, da sepiapterina endógena produzida biologicamente, que é um precursor natural da tetraidrobiopterina (BH4).
A sepiapterina pode ser convertida em BH4, que é usada pelo corpo para ajudar a quebrar a fenilalanina, reduzindo seus níveis no sangue.
Para que SEPHIENCE™ é indicado?
Sephience™ é um medicamento indicado para o tratamento da hiperfenilalaninemia em pacientes com fenilcetonúria. Seu uso é indicado para pacientes pediátricos e adultos.
Quais os benefícios que SEPHIENCE™ demonstrou nos estudos clínicos?
Os resultados de um estudo clínico principal duplo-cego, randomizado e controlado mostraram que houve uma redução duradoura na fenilalanina sanguínea paralelamente a um aumento na tolerância à fenilalanina alimentar promovidos pelo tratamento com sepiapterina, demonstrando benefício clinicamente significativo associado a um perfil de segurança bem tolerado e consistente em pacientes adultos e pediátricos com fenilcetonúria.
Quais os principais riscos associados a SEPHIENCE™?
Os eventos adversos mais comumente relatados durante o tratamento com Sephience™ foram infecção do trato respiratório superior (infecção do nariz e da garganta), dor de cabeça, diarreia e dor abdominal. Fezes descoloridas e hipofenilalaninemia (níveis baixos de fenilalanina) também podem afetar até 1 em cada 10 pessoas.
Como SEPHIENCE™ deve ser usado?
O tratamento com Sephience™ deve ser iniciado e supervisionado por um médico com experiência no tratamento de PKU. A monitorização ativa da ingestão dietética de fenilalanina e da ingestão total de proteínas é necessária a fim de assegurar o controle adequado dos níveis sanguíneos de fenilalanina e manter o equilíbrio nutricional durante o tratamento com Sephience™.
A dose recomendada de Sephience™ deve ser administrada via oral uma vez ao dia com alimentos e é baseada na idade e no peso corporal de cada paciente (mg/kg/dia).
SEPHIENCE™ já está disponível no mercado?
Embora o registro de Sephience™ já tenha sido concedido pela Anvisa, o medicamento estará apto para comercialização após a aprovação do preço máximo pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED). Porém, a decisão de quando o medicamento será comercializado é da empresa detentora do registro.
A disponibilização do medicamento no Sistema Único de Saúde (SUS) é condicionada à avaliação e recomendação de incorporação pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC) e aprovação pelo Ministério da Saúde. Nem todo medicamento registrado na Anvisa é objeto de avaliação pela CONITEC e incorporação ao SUS.
Fonte: Anvisa
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