Investigadores
americanos identificaram dezenas de novas mutações que têm um papel importante
no desenvolvimento da esquizofrenia, refere um estudo publicado na “Nature
Genetics”.
Apesar
da esquizofrenia ter início tipicamente na adolescência e no começo da idade
adulta, muitas mutações afetam genes que são altamente expressos durante a
primeira metade do desenvolvimento fetal. Os resultados deste novo estudo
mostraram que a função dos genes mutados, assim como a altura em que estes são
expressos são importantes para a determinação do risco de esquizofrenia.
Num
estudo anterior, a mesma equipe de investigação da Columbia University Medical
Center, nos EUA, constatou que as mutações espontâneas, ou seja as que não são
herdadas, desempenham um papel importante no aparecimento de uma porção
substancial de casos de esquizofrenia. Estas mutações foram encontradas numa
região do genoma que codifica para proteínas, o exoma.
Neste
estudo recente, os investigadores sequenciaram o genoma de 231 trios, ou seja
os pacientes e os seus pais não afetados pela doença. Foram identificadas
várias mutações genéticas que não foram herdadas, em genes com diversas funções.
Os
autores do estudo estimam que há vários locais nos genes que podem contribuir
para o desenvolvimento da esquizofrenia. ”A probabilidade de dois pacientes
terem a mesma mutação ou a mesma combinação de mutações é baixa. Mas o que é
intrigante é que apesar da variabilidade, os pacientes tendem a ter,
aproximadamente, o mesmo fenótipo. A nossa hipótese é que existem vários
circuitos neuronais que são importantes na esquizofrenia e estes são
vulneráveis a determinado número de influências. Assim, quando um destes genes
está envolvido nestes circuitos fica mutado, o resultado final é o mesmo”,
explicou a líder do estudo.
De
acordo com os autores do estudo estes resultados fornecem também um mecanismo
que poderá explicar como o ambiente pré-natal, durante o primeiro e segundo
trimestre de gravidez, pode aumentar o risco de esquizofrenia. Acrescentando
que os pacientes com este tipo de mutações são mais suscetíveis a ter
distúrbios comportamentais como fobias e ansiedade na infância.
Um
dos coautores do estudo refere ainda que apesar da genética da esquizofrenia
ser bastante complexa, começa agora a formar-se uma ideia mais clara e
consistente da doença que poderá ajudar no desenvolvimento de estratégias de
prevenção e tratamento mais eficazes.
Estudo publicado na
“Nature Genetics”
