A Academia Brasileira
de Neurologia (ABN) promoveu nesta quinta-feira o Dia Nacional sobre a Doença
de Pompe, enfermidade rara que compromete os músculos. A campanha busca alertar
a população e a classe médica sobre os sintomas, diagnóstico correto e o
tratamento existente para a enfermidade. Atualmente, há cerca de 60 pessoas no
Brasil diagnosticadas com Pompe, e a estimativa é de que haja um grande número
de brasileiros sem diagnóstico correto e necessitando de tratamento. O
diagnóstico é difícil porque os sintomas – e a fraqueza muscular é o principal
deles – se assemelham aos de outras doenças.
De causa genética identificada por
mutações no cromossomo 17, a enfermidade se caracteriza por uma deficiência na produção da
enzima alfa glicosidase ácida (GAA), responsável pela quebra do glicogênio em
glicose nos lisossomos, um componente da célula.
Há dois tipos de manifestações da
doença: em bebês, chamada de Pompe de início precoce, e em crianças maiores de
um ano, adolescentes e adultos, denominada como forma de início tardio da
doença. Em cada fase, o corpo é
atingido de modo diferente. Os bebês têm dificuldade de se sustentar, e o
fígado aumenta de tamanho, em alguns casos atingindo o baço, o aparelho
respiratório e causando inchaço na língua. Os sintomas costumam aparecer a
partir dos dois meses de idade. Os casos mais graves ocorrem nos bebês – cerca
de 80% morrem no primeiro ano.
Em pacientes com o inicio tardio da
doença, no primeiro momento, os sintomas percebidos são no músculo esquelético
e podem estar aliados a uma dificuldade respiratória. Nesse tipo de
manifestação, a doença avança de forma mais lenta e menos agressiva, sem
atingir o músculo cardíaco. No entanto, o paciente pode tornar-se dependente de
cadeira de rodas e, alguns até mesmo de respirador. A prevalência é maior em
adultos, e o diagnóstico ocorre nove ou mais anos após a manifestação dos
primeiros sintomas.
Fonte: www.biomedicos.com.br
